Spitalul Suceava: s-a depistat focarul unei boli genetice rare

0
1598
boli genetice
Timp de citit: 2 minute

Mai multe cazuri ale unei boli genetice extrem de rare, au fost descoperite la câteva familii din județul Suceava. Amiloidoza ereditară tip transtiretină netratată poate duce la deces în 4-5 ani de la diagnostic.

Dr. Daniela Beatrice Neagu, medic-șef al secției de Neurologie din Spitalul Județean de Urgență „Sf. Ioan cel Nou” Suceava a declarat că între familiile diagnosticate cu această boală nu există legături de rudenie, și nu există nici legături între persoane.

„Au fost inițial investigați pentru alte boli, în mai multe spitale și când au revenit la noi, colegii de la Gastroenterologie au suspectat că este vorba despre ATTR. Au fost testați și au ieșit pozitivi. Simptomatologia este diferită, fiecare prezintă alte simptome ale bolii” a declarat dr. Beatrice Neagu.

Cum se manifestă amiloidoza?

Amiloidoza ereditară tip transtiretină este o boală sistemică, de care suferă aproximativ 30.000 de oameni pe întreg pământul. 120 de mutații genetice sunt descrise ca fiind provocatoare de boală.

Cei mai mulţi pacienţi au fost diagnosticaţi în nordul Portugaliei, în nordul Suediei şi în Japonia. În România sunt diagnosticați aproximativ 30 de persoane cu această boală, 9 fiind în comunele sucevene Todirești și Soloneț.

Deși sunt și copii care au această genă, până la vârsta de 35-40 de ani, nu prezintă niciun simptom. După vârsta de 35 de ani, pacientul prezintă amorţeli la nivelul extremităţilor şi boala evoluează progresiv, cu tulburare de mers sau imobilizarea la pat, în funcţie de stadiul bolii, edeme în zona gambei, respiraţie dificilă la efort, palpitaţii şi sincope, ameţeală la ridicarea în picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburări de urinare, disfuncţie erectilă, uscăciunea ochilor/gurii.

Speranța de viață de la debutul amiloidozei este de 10 ani, însă în cazul mutației de la Todirești, speranța de viată este redusă la 4-5 ani.

Sursa foto: SMURD

LĂSAȚI UN MESAJ

Please enter your comment!
Please enter your name here